Реклама

Рефсума болезнь

"Рефсума болезнь (S.B. Refsum, норвежский невропатолог, родился в 1907 г.; синоним: синдром Рефсума, наследственная полиневропатическая атаксия) - наследственная болезнь, характеризующаяся главным образом поражением периферической нервной системы (полиневропатия), мозжечковой атаксией, нарушением зрения (пигментная дистрофия сетчатки).

Наследуется по аутосомно-рецессивному типу, нередки случаи кровного родства родителей больных. Патогенез окончательно не изучен. При биохимическом исследовании выявляется повышение содержания в крови фитановой кислоты (20-углеродной жирной кислоты с разветвленной цепью) и ее значительное накопление в периферической нервной системе, головном и спинном мозге, печени, почках, сердце и других органах, что позволяет относить это заболевание к группе наследственных липидозов. В нервной системе обнаруживают распространенные дегенеративные изменения, локализующиеся преимущественно в нервах, их корешках, клетках передних рогов спинного мозга, мозжечковых путях и сетчатке глаза. Отмечается также утолщение мягкой мозговой оболочки.

Болезнь может выявляться у детей и у взрослых, обычно в возрасте до 40 лет. В результате поражения периферической нервной системы появляются парестезии в ногах и развивается двусторонний парез разгибателей стопы, ведущий к изменению походки. Наблюдается мозжечковая атаксия, снижается интеллект. В результате развития пигментной дистрофии сетчатки (см. Тапеторетинальные дистрофии) и частичной атрофии зрительных нервов значительно ухудшается зрение. Нередко наблюдается также деформация стопы (полая стопа), потеря обоняния, глухота (в результате поражения слуховых нервов), изменения кожи по типу ихтиоза и кардиомиопатия. В цереброспинальной жидкости отмечается белково-клеточная диссоциация. Течение заболевания медленно прогрессирующее, иногда стационарное.

Диагноз устанавливают на основании характерной клинической картины, данных исследования глазного дна, цереброспинальной жидкости, электромиографических признаков невропатии. Дифференциальный диагноз проводят с гипертрофическим невритом Дежерина - Сотта (см. Невриты), который отличается от Р. г. большой распространенностью патологического процесса и выраженной гипертрофией нервных стволов, а также с невральной амиотрофией Шарко - Мари - Тута (см. Амиотрофии) и Русси - Леви синдромом, для которых не характерны поражения глаз, миокарда и кожи (ихтиоз).

Лечение симптоматическое. Применяют витамины группы В, антихолинэстеразные препараты (прозерин, галантамин и др.), массаж, лечебную гимнастику. При парезах разгибателей стопы рекомендуется носить ортопедическую обувь. Больным назначают диету с ограничением пищевых продуктов, содержащих хлорофилл (салат, зеленый лук). Прогноз для жизни в целом благоприятный. Однако при поражении сердца возможна внезапная смерть.

См. также Наследственные болезни.

Библиогр.: Маккьюсик В.А. Наследственные признаки человека пер. с англ., с. 528, М., 1976; Шевченко А.М. К клинике и патогенезу синдрома Рефсума, Журн. невропат. и психиат., т. 77, в. 6, с. 832, 1977."